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Señales tempranas de la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 Señales tempranas de la atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

Como profesional sanitario está en una posición única para detectar si el bebé se desarrolla adecuadamente, ya sea en las revisiones o si los padres o cuidadores tienen alguna sospecha4

LAS SEÑALES DE LA AME

Seleccione un rango de edad:

Las señales muy tempranas de la AME se aprecian normalmente antes de los 6 meses,1,2 a menudo alrededor de los 3 meses.2,5

Aprenda a identificar las señales tempranas:

Hipotonía1,5

  • Cuando un bebé presenta hipotonía, a menudo se describe como «flácido»6 debido a la debilidad en brazos y piernas1,5
  • Una debilidad simétrica, más proximal que distal,3 indica que el bebé tendrá dificultad para levantar brazos y piernas, pero podrá usar manos y dedos6
  • Las piernas pueden parecer más débiles que los brazos3
  • En casos más graves, puede adoptar una postura en «ancas de rana» cuando está acostado1,7

Arreflexia2

  • La ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos son característicos de la AME1,2 y un aspecto importante durante el reconocimiento del bebé en casos de hipotonía7
  • La evaluación de los reflejos tendinosos profundos puede llevarse a cabo mediante la observación de la respuesta del bebé a estímulos cortos del tendón con un martillo especializado8

Mal control cefálico9

  • Si un bebé parece incapaz de levantar la cabeza o tiene poco control,1,3,6 se puede confirmar el mal control cefálico mediante la maniobra pull-to-sit (tracción a sedentación)10
  • Un bebé que no se desarrolla de forma correcta, normalmente mantendrá la cabeza por detrás de la línea del tronco, con el cuello completamente extendido1,9,10,11
  • Puede que no levante la cabeza sobre la línea de la espalda cuando se sostiene horizontalmente boca abajo7,8

Dificultad para respirar5,6

  • La debilidad de los músculos intercostales, con exclusión del diafragma, puede provocar que el bebé presente una cavidad torácica en forma de campana y un patrón de respiración paradójica, a veces referido como «respiración abdominal»

Dificultad para tragar1,3

  • La dificultad para chupar, tragar o controlar las secreciones salivares (saliva) puede sugerir una debilidad en la lengua y la garganta, típica en la AME1,3,9
  • En casos más avanzados, pueden presentar un historial de ahogo, una aspiración recurrente o un crecimiento lento o menor1,6,9
La dificultad para tragar en bebés de 0-6 meses es un síntoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1

Fasciculaciones linguales1–3

  • Un bebé con AME a menudo sufrirá fasciculaciones linguales o espasmos en la lengua, además de atrofia1–3

LLANTO y TOS débiles3

  • Un bebé con AME puede tener un llanto débil3,6
  • La debilidad de los músculos respiratorios también puede causar problemas graves al toser6

Los bebés con estas señales se mantendrán en alerta y atentos, las funciones cognitivas no se verán afectadas1

Descargue la lista de señales de la AME:

LISTA DE SEÑALES DE LA AME

Los signos tempranos de la AME se aprecian normalmente antes de los 18 meses,1 a menudo alrededor de los 10 meses.5

Aprenda a identificar las señales tempranas:

Hipotonía1

  • Un tono muscular reducido y la falta de fuerza durante el reconocimiento, probablemente con un historial de tono muscular débil en los primeros meses de vida, son una señal clave de la AME2
  • Puede presentar debilidad en piernas y brazos1
  • El bebé puede tener dificultades a la hora de alcanzar y coger objetos12
  • El bebé no puede mantenerse en pie debido a la debilidad en piernas y es improbable que camine de forma independiente1,3

Arreflexia2

  • La ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos son característicos de la AME2 y un aspecto importante durante el reconocimiento del bebé en casos de hipotonía7
  • La evaluación de los reflejos tendinosos profundos puede llevarse a cabo mediante la observación de la respuesta del bebé a estímulos cortos del tendón con un martillo especializado8

Ligero temblor3

  • Puede observarse un ligero temblor cuando el bebé extiende los dedos de la mano o intenta coger algún objeto3,13
  • También se pueden observar espasmos en los músculos de los hombros13
El ligero temblor en bebés de 6-18 meses es un síntoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

Escoliosis progresiva y contracturas articulares1–3,14

  • La movilidad reducida en las extremidades inferiores, más acentuada que en las extremidades superiores, es una señal de AME15
  • El bebé puede presentar escoliosis, y contracturas, especialmente en rodillas y tobillos, que evoluciona con el tiempo1–3,14,15
  • También puede presentar oblicuidad pélvica (o inclinación pélvica)14
La escoliosis progresiva y las contracturas articulares en bebés de 6-18 meses son un síntoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

Síntomas respiratorios2

  • La debilidad progresiva de los músculos intercostales, típica en AME,2 puede desencadenar enfermedades pulmonares restrictivas, especialmente si el bebé también presenta escoliosis1
  • Las señales de las enfermedades pulmonares restrictivas incluyen una reducción de la capacidad pulmonar total y de la capacidad vital forzada, conservando el volumen espiratorio16
Los síntomas respiratorios en bebés de 6-18 meses son un síntoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

Retraso/pérdida del desarrollo motor2,3

  • Aunque el bebé pueda haber alcanzado los primeros hitos en el desarrollo (como sentarse, mantenerse en pie sin apoyo, y/o caminar),1-3 es probable que hayan sido tardíos2
  • Con el tiempo, se puede observar un deterioro gradual de las funciones motoras y algunos hitos se perderán2
El retraso/pérdida del desarrollo motor en bebés de 6-18 meses es un síntoma de atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

Los bebés con estas señales se mantendrán alerta con un desarrollo del habla normal17

Descargue la lista de señales de la AME:

LISTA DE SEÑALES DE LA AME

El retraso en el diagnóstico de la AME es frecuente5,20

El cribado neonatal de la AME está empezando a implementarse en algunos países europeos.21

La revisión exhaustiva de la evidencia disponible sobre el cribado neonatal de la AME permite concluir que su inclusión en el programa de cribado podría ser relevante para detectar precozmente los casos y favorecer el inicio de las terapias de soporte, el tratamiento farmacológico y el asesoramiento familiar,22 por lo que comienzan a implementarse algunos programas piloto de cribado neonatal en regiones españolas. Si sospecha que su paciente puede padecer AME, recuerde que la pérdida de neuronas motoras es irreversible, cada día cuenta18,23,24

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES (ENM) PEDIÁTRICAS

Los síntomas de la AME pueden solaparse con otras ENM pediátricas.25,26

Las ENM se manifiestan normalmente como hipotonía, debilidad muscular y arreflexia25,26

La hipotonía es la razón más frecuente de derivación en niños con ENM26

La AME es una de las causas más comunes de hipotonía infantil27

Las ENM afectan a múltiples aparatos y sistemas; las formas graves son degenerativas y pueden afectar a la esperanza de vida26

Síntomas comunes de ENM identificados por los padres:26

Hipotonía

Retraso del desarrollo motor

Dificultades respiratorias y disfagia

Afectación de la marcha

Rigidez

ENM pediátricas más frecuentes:25

Atrofia muscular espinal

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Miopatía congénita

Distrofia muscular congénita

Distrofia miotónica de tipo 1

Para distinguir entre los diferentes tipos de ENM y otras enfermedades, las pruebas genéticas, junto con otras evaluaciones y análisis, son clave26

Descargue la descripción del diagnóstico diferencial:

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA AME

Referencias y notas a pie de página

Referencias
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