;
Señales tempranas de la atrofia muscular espinal (AME) tipo 2 y tipo 3

CRIBADO NEONATAL

El cribado neonatal permite la detección temprana de la atrofia muscular espinal (AME), reduciendo el tiempo de inicio de tratamiento antes de que los síntomas aparezcan2,3

Los programas de cribado neonatal para AME tienen un enorme potencial para:

Identificar a los niños afectados en una etapa presintomática2

Permitir el inicio del tratamiento presintomático2

Reducir el daño neuronal irreversible de la función motora2

Aumentar coste-beneficio de los tratamientos y reducir sustancialmente el coste de las medidas de soporte3,4

La comunidad de la AME apoya y aboga por la implantación generalizada del cribado neonatal1,5

SMA Europe ha establecido la alianza europea para el cribado neonatal de la AME con el propósito de abogar por su implantación generalizada1

Casi 8 de cada 10 miembros de la comunidad de la AME y población general están de acuerdo con el cribado neonatal de esta patología5

Los programas piloto de cribado neonatal han identificado con precisión a pacientes con AME presintomática en todo el mundo3,6-10

...

PLAN DE ACTUACIÓN TRAS UN RESULTADO POSITIVO EN EL CRIBADO NEONATAL1

Preste atención a las señales de alerta de la AME3

Si sospecha que se trata de AME, actúe inmediatamente2

Derive urgentemente a un neuropediatra5,6

Derive urgentemente a un neuropediatra5,6

La alianza europea para el cribado neonatal de la AME argumenta1:

  • La AME cumple todos los criterios establecidos de Wilson & Jungner, utilizados para evaluar si una enfermedad debería ser incluida en los programas de cribado neonatal

  • El cribado neonatal de la AME debería estar disponible para todos los bebés en Europa

La existencia de intervenciones terapéuticas que son eficaces en estados presintomáticos o tempranos de la enfermedad crea la necesidad de concienciación, diagnóstico precoz y consideración de programas de cribado neonatal11

El cribado neonatal identifica con precisiÓn a los pacientes presintomáticos6,9,10 permitiendo el inicio del tratamiento antes de que el daño irreversible de las motoneuronas ocurra2

Referencias y notas a pie de página

Referencias
  • 1. European Alliance for Newborn Screening in SMA. Whitepaper Version 1, 26 de marzo de 2021. Disponible en: https://www.sma-screening-alliance.org/wp-content/uploads/2021/03/Spinal_muscular_atrophy_Screen_at_birth_save_lives_Whitepaper_SMA_NBS_Alliance_v1_26March21.pdf. Último acceso: mayo de 2021.
  • 2. Saffari A, et al. Ann Clin Transl Neurol. 2019;6(1):197-205.
  • 3. Dangouloff T, et al. Neuromuscul Disord. 2021:31(6):574-82.
  • 4. Glascock J, et al. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-58.
  • 5. Boardman FK, et al. Mol Genet Genomic Med. 2018;6(1):99-108.
  • 6. Chien YH, et al. J Pediatr. 2017;190:124-9.
  • 7. Kariyawasam DST, et al. Genet Med. 2020;22(3):557-65.
  • 8. Müller-Felber W, et al. J Neuromusc Dis. 2020;7(2):109-17.
  • 9. Czibere L, et al. Eur J Hum Genet. 2020;28(1):23-30.
  • 10. Kraszewski JN, et al. Genet Med. 2018;20(6):608-13.
  • 11. Tizzano EF. Early Hum Dev. 2019;138:104851.