Daniel Natera, neuropediatra ymiembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Daniel Natera, neuropediatra ymiembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Agosto es el Mes de la Concienciación sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad rara de origen genético causada por la ausencia del gen SMN1 que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas, afectando las funciones musculares, incluyéndose la respiración, la deglución y el movimiento básico. En los casos más graves, la mayoría de los niños afectados por esta patología pueden fallecer o tener la necesidad de ventilación asistida permanente.

Daniel Natera, neuropediatra y miembro de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, explica en esta entrevista cuáles son los retos que tiene la investigación para mejorar el abordaje de la AME, con qué arsenal terapéutico cuentan los especialistas para tratarla y lo que está por llegar.

El Dr. Natera explica que la incidencia de la AME es de 1 de cada 100.000 recién nacidos vivos. Existen 3 tipos de AME, definidos en función de cuándo aparecen los primeros síntomas (debilidad muscular y no alcanzar los hitos motores a la edad que correspondería) y del máximo hito motor que alcance el paciente: en la AME tipo 1 (la más grave y de peor pronóstico) los síntomas aparecen antes de los 6 meses y los pacientes no llegan a mantenerse sentados de forma autónoma (hito que se suele alcanzar alrededor de los 6 meses). En la AME tipo 2, los síntomas aparecen entre los 6 y los 12 meses y los pacientes adquieren la capacidad de mantenerse sentados por sí mismos, pero no son capaces de caminar sin ayuda (hito que se alcanza sobre los 12 meses). En la AME tipo 3 los síntomas aparecen a partir de los 12 meses de vida y los pacientes consiguen sentarse y caminar solos.

Actualmente, se han desarrollado o están en vías de desarrollo o comercialización hasta 3 fármacos que modifican la alteración genética que sufren los pacientes, aumentan la proteína SMN, evitando la degeneración de las motoneuronas y la progresión de la debilidad muscular de los pacientes. Por tanto, cambia totalmente el pronóstico y la historia natural de la enfermedad.

Algunos de estos tratamientos, si se administran antes de los primeros síntomas, logran que los niños se mantengan prácticamente sin discapacidad, pero el resultado es diferente si se aplica el tratamiento a un paciente que lleve más tiempo con los síntomas. Por tanto, los objetivos terapéuticos deben adecuarse a la situación clínica del paciente en el momento en que se inicia la terapia, siendo siempre el objetivo principal que no empeore la enfermedad.

Además de la investigación y desarrollo de las posibles terapias y fármacos, se buscan mecanismos para diagnosticar a los pacientes tan pronto como sea posible, incluyendo la posibilidad de incluir la AME dentro del cribado neonatal. Eso permitiría identificar pacientes todavía asintomáticos que podrían ser tratados en fases extremadamente precoces de la enfermedad, hecho muy importante porque la respuesta terapéutica de las nuevas terapias es mayor cuanto antes se administran.