¿Qué es la atrofia muscular espinal y cómo puedo detectarla?

La atrofia muscular espinal, también conocida como AME, es una enfermedad neuromuscular muy grave que afecta, fundamentalmente, a niños pequeños. Su detección temprana, puede darse antes de los 6 meses de edad y, si no se trata de manera adecuada, puede llevar incluso al fallecimiento de los pacientes antes de los 2 años. Está considerada como una enfermedad rara y, por eso, los expertos recomiendan a padres y madres que estén atentos a las señales tempranas de la AME, pues los retrasos en el desarrollo de los bebés pueden ser signo de esta enfermedad tan poco frecuente.

¿Qué es la AME?

La AME es, en realidad, un conjunto de enfermedades genéticas que lo que hace es dañar y matar las neuronas motoras, un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y de la parte inferior del cerebro que controlan, principalmente, el movimiento. Se caracteriza, por tanto, por una debilidad muscular en brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua.

De esta forma, a medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a debilitarse, se desgastan y se atrofian. El daño muscular va empeorando progresivamente y puede afectar al propio movimiento del cuerpo (se complica, por ejemplo, el caminar), al habla, la respiración y el tragar.

Hay varios tipos de AME, causados por un cambio en el gen SMN1, que es el responsable de producir una proteína fundamental y necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras. Cuando falta ese gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína y las neuronas mueren. Ahora, este gen SMN1 viene por duplicado (por parte de la madre y del padre), por lo que para que se produzca una AME, ambas copias tienen que tener ese cambio genético. Y sí, el gen se transmite de padres a hijos.

Síntomas para diagnosticar AME

La AME, nos cuenta el doctor Daniel Natera, “es una enfermedad crónica y degenerativa cuyos primeros síntomas aparecen antes del año de vida en la mayoría de los casos”. La forma más grave, y, desgraciadamente, la más frecuente, es la AME tipo 1, cuyos primeros síntomas aparecen antes de que el niño cumpla 6 meses.

Por tanto, debemos distinguir entre los diferentes tipos de AME para ver su aparición y síntomas, pues “todos ellos nacen sin ningún tipo de problema”:

• Los niños con AME tipo 1, si no reciben tratamiento, nunca llegan a ser capaces de mantenerse sentados sin apoyo y su esperanza de vida es corta.

• La AME tipo 2 es también muy grave, pero aparece más tarde, entre los 6 y los 12 meses de vida. Los que la padecen nunca llegan a poder caminar si no reciben tratamiento. Tanto en este caso como en el anterior, nos dice el doctor, “al cabo de unos meses aparece una debilidad muscular que va haciéndose cada vez más evidente; su movilidad se dificulta notablemente, hasta el punto de no poder alcanzar los hitos motores de cada edad con normalidad.

• Por último, está la AME tipo 3, es menos frecuente y aparece cuando los niños ya han empezado a andar.

Al ser una enfermedad de origen genético, “si no se hace un estudio genético previo, es imposible predecir si un recién nacido sano desarrollará esta enfermedad o no”. Con una pequeña cantidad de sangre, nos cuenta, “se puede hacer estudio genético a todos los recién nacidos y así se pueden detectar qué personas van a desarrollar la enfermedad incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas”.

Limitaciones en la vida de un niño con AME

Todos los síntomas que vemos en los niños, “esa debilidad muscular de la que hablamos, les impide caminar en la gran mayoría de los casos y, por afectación de la musculatura respiratoria, también ven cómo se limita su capacidad pulmonar”.

Así, debido a estas dos consecuencias, “además de emplear silla de ruedas para sus desplazamientos, necesariamente, también requieren de ayuda para poder llevar a cabo actividades cotidianas: vestirse, ir al baño, ducharse y, en ocasiones, comer”.

La limitación es importante, nos dice el doctor, pero exclusivamente física y motora. “Son personas con una inteligencia normal. Son personas de las que yo cada día aprendo muchísimo. Me encuentro continuamente con ejemplos de superación que me impresionan”. Pero hay que tratar y trabajar.

Tratamientos de la AME

En este caso, hay excelentes noticias. Nos cuenta el doctor que, recientemente, han aparecido tratamientos que, si se administran de forma precoz, “cambian de forma radical la evolución de la enfermedad”. Y es que, “hace unos años no nos imaginábamos que llegaríamos a ver un tratamiento para la AME y, en pocos meses, dispondremos de tres tratamientos en nuestro país”.

“Un importante éxito de la ciencia”, nos dice, pero tenemos que tener en cuenta que el factor que más determina la respuesta al tratamiento es la administración precoz del mismo. “Si empezamos a tratar a un paciente antes de que aparezcan los primeros síntomas, podemos cambiar de forma drástica el curso natural de la enfermedad”.

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