Mar, con 17 meses de edad, planta cara a la enfermedad degenerativa que padece
Nació con una atrofia muscular espinal, que afecta a su musculatura y, por ende, a todos sus movimientos
Fecha: Octubre 2022
Mar Ripoll Lerdo de Tejada es una niña de 17 meses, hija del farmacéutico de Establiments, Javier Ripoll, y de Cristina Lerdo de Tejada. Sus padres nos cuentan que Mar padece una enfermedad de las denominadas raras, llamada atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, que le impide tener un desarrollo corporal normal, ya que le afecta a su musculatura. Su cuerpo no crea el alimento que precisan las neuronas motoras, por lo cual sus músculos dejan de funcionar y esto afecta tanto a la falta de movimiento y de fuerza, como a la respiración, la deglución y otras funciones del cuerpo humano. Este lunes sus padres nos contaban su caso, en su domicilio, con la niña sentada en el regazo de su madre, con los ojos muy abiertos y la sonrisa en sus labios, saludándonos con su mano. Es una niña realmente preciosa, dicho sea de paso.
Dado que su enfermedad es muy grave, degenerativa y hasta hace poco la esperanza de vida era de 2 años, no existen evidencias de niños mayores que la padezcan, por lo que la ciencia debe seguir estudiando. En España, Fundame, la Fundación contra la AME, está trabajando en promover esta investigación y en luchar por la calidad de vida de todos los pacientes con AME. Los profesionales que la tratan sienten que, en gran parte, están experimentando –porque, repetimos, apenas hay referentes de esta enfermedad– con Mar y los pocos niños que hay afectados por ella.
«De los avances que se consiguen gracias a la investigación médica y de los tratamientos –señala Javi–, se benefician los nuevos afectados por esta enfermedad. Es decir, si Mar ha sacado provecho de los logros que se habían obtenido antes de que naciera, incluso habiendo ya nacido, los que nazcan después de ella se aprovecharán de los avances que se logren ahora, no solo con Mar sino también con otros niños como ella, que no son muchos, y en España, concretamente, muy pocos». Es, por decirlo de otro modo, como una cadena de favores que se hacen entre los niños, pues, de momento, todos los afectados por AME tipo 1 son niños.
Así, si hace cuatro años se aprobó un tratamiento para frenar la degeneración del músculo a base de una punción en la espalda cada cuatro meses, desde hace uno se aprobó lo que se denomina la terapia génica, que introduce en el organismo del niño afectado el gen con el que no ha nacido, que es el que crea el alimento adecuado para las neuronas motoras que le quedan. Mar experimentó la terapia génica después de ser diagnosticada a los cuatro meses y, de momento, le está yendo bien. Basta, si no, verla, logrando movimientos que hasta hace poco eran impensables. Aunque sus padres saben que el camino por recorrer es todavía largo. Hay que tener paciencia, pero al mismo tiempo confianza en la ciencia y en Fundame.
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