Comprender la atrofia muscular espinal (AME)

¿QUÉ ES LA AME?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara en la que se ven afectadas algunas células nerviosas de la médula espinal, provocando debilidad muscular. Esto ocurre porque las células nerviosas específicas del organismo que controlan el movimiento muscular, denominadas neuronas motoras, se deterioran y dejan de funcionar.

Cerebro

En las personas con AME, siguen generándose señales de movimiento muscular.

Neurona motora

Los individuos con AME tienen un problema genético que hace que sus neuronas motoras dejen de funcionar en la médula espinal, se deterioren y mueran. Esto significa que las señales del cerebro no llegan hasta el músculo.

Músculo

Si los músculos ya no reciben señales que les indiquen que se muevan, se volverán cada vez más débiles (atrofiados).

¿Cuál es el flujo de la atrofia muscular espinal (AME)? ¿Cuál es el flujo de la atrofia muscular espinal (AME)?

¿QUÉ CAUSA LA AME?

  • Una proteína llamada proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN), vital para que las neuronas motoras puedan funcionar correctamente.

  • Sin la proteína SMN, las neuronas motoras en la médula espinal dejan de funcionar y los músculos se debilitan.

  • La proteína SMN la genera el organismo a partir del gen SMN.

  • En AME, el principal gen SMN, conocido como SMN1, es defectuoso o ausente.

  • Hay un segundo gen SMN, conocido como SMN2, que actúa más bien como un «refuerzo» y solo produce pequeñas cantidades de proteína SMN.

  • En AME, no se produce suficiente proteína SMN y las neuronas motoras dejan de funcionar, haciendo que los músculos se vuelvan más débiles.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal infantil? ¿Qué causa la atrofia muscular espinal infantil?

¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA AME?

La AME suele ser hereditaria, aunque ocasionalmente puede ser causada por un error aleatorio en el gen SMN1.

  • Los bebés heredan dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor.

  • Las personas con un gen SMN1 sano y otro defectuoso se conocen como portadoras, y normalmente no muestran síntomas de AME.

  • Si ambos progenitores son portadores, existe una posibilidad del 25 % de que el bebé herede y desarrolle AME.

La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000/12.000 bebés nacidos vivos y puede afectar a cualquier raza o género.

Más de 1 de cada 58 personas son portadoras de la mutación de la enfermedad.

Portador de atrofia muscular espinal (AME) Portador de atrofia muscular espinal (AME)

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